В Томске прошла школа пациентов ХМЛ

23 октября 2015 г. в Генетической клинике при научно-исследовательском институте медицинской генетики СО РАМН г. Томска прошла школа пациентов с хроническим миелолейкозом.

Открыл приветственным словом мероприятие главный гематолог Томской области Челнов Владимир Георгиевич.

Далее с лекцией о ХМЛ, как заболевании и лечении выступил профессор Зарицкий А.Ю. Начал лекцию Андрей Юрьевич с вопросов, все ли пациенты знают свои результаты анализов? Всем ли знакома терминология цитогенетики и молекулярки? Правильно ли и регулярно принимают препарат иматиниб? По ходу лекции профессор часто заострял моменты важности непрерывного приема препарата. Пациентам было интересно узнать и о деторождении и о перспективах не только лечения, но и будущем излечении.

Глухова М.Н., вице-президент ВООГ «Содействие» по Дальневосточному, Сибирскому и Уральскому федеральным округам продолжила школу пациентов ХМЛ презентацией «Мы с тобой одной крови», рассказав о деятельности организации и о том, как живут пациенты с ХМЛ в других регионах страны.

После школы пациенты подходили и интересовались вопросами по диете при ХМЛ, о своих правах и правах на инвалидность.

Не менее интересным мероприятием после школы было посещение цитогенетической лаборатории института генетики. Лаборатория цитогенетики была сформирована в составе Томского отдела медицинской генетики Института медицинской генетики АМН СССР (г. Москва) в 1982 году. 29 декабря 1986 года на заседании Президиума Томского научного центра АМН СССР состоялось утверждение структуры НИИ медицинской генетики, как самостоятельного учреждения, в составе которого была обозначена лаборатория цитогенетики. В составе лаборатории работают один старший научный сотрудник и 3 научных сотрудника, имеющих учёную степень кандидата биологических наук по специальности «Генетика», а также 3 младших научных сотрудника и один лаборант.

Исследования, проводимые в лаборатории, поддержаны грантами и государственными контрактами различных фондов и программ. Лаборатория цитогенетики осуществляет тесное сотрудничество с научно-исследовательскими институтами и ВУЗами (Институт цитологии и генетики СО РАН, Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН, Томский государственный университет), с медико-генетическими консультациями Сибири и Дальнего Востока. Лаборатория проводила совместные научные исследования с коллегами из Болгарии, Франции, Швейцарии, США. 

Нам показали новейшее оборудование, практическое применение методов молекулярной генетики в современной онкологии. Были представлены образцы костного мозга, под большим увеличением были показаны хромосомы, те самые (9 и 22), на основании которых ставится диагноз ХМЛ. Сотрудник лаборатории С.Л. Вовк любезно подчеркнула важность открытого взаимодействия в общении между пациентами и сотрудниками лаборатории, комплайенс, основанный на доверии, возможность пациентами видеть, как исследуется их кровь, костный мозг, помогая проникнуть и понять тончайшие составляющие этиологии и патогенеза заболевания.

При хроническом миелолейкозе цитогенетическое определение содержания Ph-позитивных клеток в костном мозге и молекулярное измерение уровня транскрипта гена BCR-ABL являются основными методами мониторирования данного заболевания.

Для определения цитогенетического ответа оценивается количество Ph-позитивных клеток по отношению к числу клеток, не несущих Ph хромосомы, количество исследуемых метафаз при этом должно быть не менее 20. Метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) обладает более высокой чувствительностью, чем метод стандартной цитогенетики, и в нем анализируется большее количество клеток (более 200). Однако недостатком этого метода является наличие базового уровня ложно-положительных результатов, что ограничивает его применение. Наиболее чувствительным из всех применяемых методов мониторинга ХМЛ является количественное определение экспрессии гена BCR-ABL методом полимеразной цепной реакции в настоящем времени.

Молекулярный мониторинг приобрел особую значимость в связи с внедрением в клиническую практику ингибиторов тирозинкиназ, первым их которых явился иматиниб. При терапии ингибиторами тирозинкиназ большая часть пациентов в хронической фазе (ХФ) достигает полного цитогенетического ответа, и дальнейшее отслеживание динамики опухолевого клона цитогенетическими методами становится невозможным. Огромную роль в доказательстве важности молекулярного мониторинга при терапии ХМЛ ингибиторами тирозинкиназ внесло исследование IRIS (International Randomized Study of Interferon versus STI571). В этом международном исследовании были определены основные параметры молекулярного ответа – базовая линия и большой молекулярный ответ. Базовая линия – это значение медианы экспрессии у первичных пациентов, а большой молекулярный ответ (БМО) – это уменьшение экспрессии BCR-ABL на три порядка от базовой линии. Было доказано, что БМО является важным прогностическим фактором и показателем успешной терапии лекарственным препаратом иматиниб.

Сейчас понятия базовой линии и большого молекулярного ответа используются в координатах международной шкалы (International Scale, IS). В этой универсальной шкале результатам молекулярного мониторинга базовой линии соответствует значение 100%, а значению БМО соответствует показатель 0,1%, при этом экспрессия определяется как соотношение BCRABL/контрольный ген х100%. Для представления результатов в формате международной шкалы для каждой лаборатории, использующей свой метод молекулярного мониторинга BCR-ABL, вычисляется фактор конверсии. Это коэффициент, умножение на который переводит значение экспрессии BCR-ABL, полученное в лаборатории, в значение международной шкалы. На основании результатов исследования IRIS группа европейских клиницистов определила современную концепцию лечения ХМЛ, включающую оценку молекулярного ответа. На сегодняшний день молекулярный мониторинг экспрессии BCR-ABL является обязательным атрибутом контроля результатов лечения ХМЛ у пациентов, получающих терапию иматинибом и ингибиторами тирозинкиназ 2-й линии.

В завершение вышесказанного хочется поблагодарить организаторов, докладчиков, людей работающих в сфере онкогематологии и непосредственно участвовавших в школе, а также пациентов, за их активность, целеустремленность, стремление разобраться в вопросах своего заболевания и лечения! Спасибо, дорогие, за ваше участие!

Евгения Герасименко

Региональный представитель ВООГ «Содействие» по Томской области

Марина Глухова

Вице-президент ВООГ «Содействие» по Дальневосточному, Сибирскому и Уральскому федеральным округам