Истинная полицитемия

Истинная полицитемия

Истинная полицитемия (ИП) довольно редкое заболевание. Заболеваемость в мире составляет 1–1,9 на 100 000 населения.

Кодирование по МКБ 10: D45 Полицитемия истинная.

Истинная полицитемия относится к большой группе гематологических заболеваний –миелопролиферативные новообразования.

Истинная полицитемия сопровождается продукцией избыточного количества эритроцитов, часто также лейкоцитов и тромбоцитов. Основная причина истинной полицитемии до сих пор не выявлена.

У 95 % больных истинной полицитемией выявляется характерное изменение (мутация) JAK2V617F в гене JAK2 (сокращенное от янускиназа второго типа). У 3–4 % больных с истинной полицитемией выявляется мутация в том же гене JAK2, но другом участке (12-й экзон гена). Человек не рождается с вышеуказанными мутациями, они возникают в процессе жизни.

Кроме вышеописанных мутаций, в механизме развития истинной полицитемии принимает участие целый ряд нарушений на генетическом уровне. В медицинской литературе вы можете прочитать о JAK-STAT – сигнальном пути, активация которого приводит к неконтролируемому росту клеток.

Истинная полицитемия - не наследственное заболевание.

 

Материал по ИП подготовлен под редакцией

Шуваева В. А.,

зав. 52 Гематологическим отделением ГБУЗ г. Москвы

«Городская клиническая больница им. В.В. Вересаева

Департамента здравоохранения г. Москвы,

члена профильной комиссии Минздрава РФ по гематологии,

члена Европейской гематологической ассоциации (EHA),

члена Американского общества гематологов (ASH)

Причины ИП

Для того, чтобы лучше понять, как развивается истинная полицитемия и как заболевание влияет на ваш организм, необходимо изучить некоторые понятия.

Система кроветворения – это комплекс органов и тканей, благодаря которым в организме образуются, работают и разрушаются клетки крови. Важнейшее место в этой системе занимает костный мозг.

Костный мозг – это мягкая пористая ткань внутри костей, в которой образуются стволовые кроветворные клетки (их также называют гемопоэтические стволовые клетки), в дальнейшем трансформирующиеся в зрелые клетки крови. Зрелые клетки в дальнейшем попадают в сосуды, где начинают выполнять свою основную функцию.

К зрелым клеткам крови относятся: эритроциты, лейкоциты и тромбоциты. Эритроциты (красные кровяные тельца) отвечают за транспорт кислорода к тканям организма; лейкоциты (белые кровяные тельца) обеспечивают иммунитет и противостоят инфекциям, тромбоциты (кровяные пластинки) участвуют в свертывании крови и препятствуют кровотечениям.

Истинная полицитемия сопровождается образованием избыточного количества, в первую очередь, эритроцитов, что делает кровь более густой. Такое состояние крови создает условия для образования сгустков (тромбов). Кроме того, повышенная густота крови препятствует нормальному кровотоку и обеспечению органов и тканей кислородом.

Также истинная полицитемия сопровождается увеличением размеров селезенки (спленомегалией). Селезенка увеличивается от того, что в ней образуются новые очаги кроветворения. Реже может встречаться и увеличение печени (гепатомегалия).

Есть три основных осложнения заболевания, которые могут нести угрозу жизни. Это тромбозы, развитие миелофиброза (замещение клеточного костного мозга некроветворной тканью) и переход в острый лейкоз (острое, злокачественное течение болезни).

При отсутствии осложнений продолжительность жизни больных с истинной полицитемией не отличается от общей популяции. Пациенты с истинной полицитемией в большинстве случаев могут жить нормальной жизнью, также полноценно, как здоровые люди.

Симптомы ИП

На ранних этапах ИП может протекать без каких-либо симптомов. Зачастую первым проявлением болезни может быть образование тромба (тромбоз). Тромбы могут образоваться как в артериях, так и в венах.

К основным симптомам, которые могут иметь место при истинной полицитемии, относятся: слабость, кожный зуд, ночная потливость, боли в костях, тяжесть или боли в левом подреберье (связаны с увеличением селезенки), повышение температуры, потеря веса.

Наличие того или иного симптома, а также степени выраженности симптомов у каждого пациента, индивидуальны.

Диагностика ИП

Диагноз заболевания основывается на лабораторном исследовании крови. Клинический анализ крови – включает в себя исследование, которое позволяет определить количество клеток крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты), степень густоты крови (гематокрит), а также определить наличие молодых форм клеток в лейко-формуле.

Биохимический анализ крови позволяет определить биохимические параметры, являющиеся показателями состояния органов и систем организма (печень, почки, обмен железа). Важным показателем является исследование уровня эндогенного эритропоэтина – естественного стимулятора выработки клеток эритроидного ряда.

Назначается проведение молекулярно-генетического исследования крови на наличие мутаций в гене JAK2. Выявление данной мутации является одним из подтверждающих факторов диагноза истинная полицитемия. Забор крови для данного исследования производится из вены.

Анализ костного мозга позволяет поставить окончательный диагноз. Пациентам назначают проведение морфологического и гистологического исследования костного мозга (пункция и трепанобиопсия костного мозга), благодаря которому можно оценить состояние кроветворения.

Лечение ИП

Лечение истиной полицитемии направлено на подавление болезни, профилактику осложнений и улучшение качества жизни пациента. Это достигается путем снижения густоты крови, уменьшения количества избыточных клеток.

Важна профилактика тромбозов. Это возможно при уменьшении влияния факторов, провоцирующих сердечно-сосудистые осложнения. Важным элементом в структуре профилактики тромбозов является поддержание здорового образа жизни – отказ от курения, предупреждение и лечение ожирения, сахарного диабета, артериальной гипертензии.

При лечении истинной полицитемии важно поддерживать нормальный объем крови и ее густоты. Одним из способов достижения этой цели является кровопускание. С помощью кровопускания достигается снижение уровня гематокрита. Оптимальный уровень гематокрита при истинной полицитемии не превышает 45 %. Благодаря снижению густоты крови уменьшается риск развития тромбозов. Также после кровопускания отмечается уменьшение интенсивности головных болей, снижение артериального давления.

Истинная полицитемия в вопросах и ответах
Влияет ли ИП на продолжительность жизни? И если влияет, то какова продолжительность жизни?

Строгое соблюдение рекомендаций лечащего гематолога – залог успешных результатов лечения и продолжительности жизни. Необходимо регулярное наблюдение у гематолога для осуществления контроля над болезнью и своевременного выявления и лечения прогрессирования.

Как понять, какие анализы и другие показатели показывают, что ИП прогрессирует?

Существует специальный опросник МПН10, предназначенный для оценки симптомов. Он поможет оценить влияние симптомов на ваше состояние и обсудить с лечащим врачом.

Можно ли устанавливать импланты зубов?

Можно, также как и другие хирургические и косметологические манипуляции, но обязательным условием является согласование с лечащим врачом-гематологом подготовки к плановым медицинским вмешательствам. Часто для снижения рисков кровотечения во время медицинских процедур необходимо заблаговременно делать перерыв в приеме антиагрегантов (тромбо-АСС, кардиомагнил и др.), подробные рекомендации нужно получить у своего гематолога.

Можно ли планировать беременность при ИП?

Планирование беременности и для здоровых людей непростой вопрос, а для пациентов с истиной полицитемией этот вопрос требует ответственного решения. В любом случае, это решение должно приниматься только при участии лечащего врача гематолога, т.к. потребует корректировки лечения. В ходе беременности обязательно необходимо совместное наблюдение у акушера-гинеколога и гематолога. С учетом наличия заболевания системы крови могут понадобиться более частые обследования и дополнительное профилактическое введение препаратов для профилактики тромбозов.

Какие обследования и как часто нужно проводить при ИП?

Важно контролировать течение заболевания. При лечении необходимо динамическое наблюдение за вашим состоянием и лабораторными показателями.

Осуществляется это с помощью регулярного обследования, которое включает осмотр гематолога, контроль клинического и биохимического анализов крови, ультразвуковое исследование органов брюшной полости, исследование костного мозга (пункция, трепанобиопсия). При необходимости могут быть назначены дополнительные исследования, касающиеся других органов и систем..

Частота проведения исследований в процессе лечения определяется лечащим врачом гематологом.

Ваша задача - строго соблюдать рекомендованные сроки обследований и лечения.

Что мне важно знать, посещая гематолога?

Посещая врача – гематолога важно изучить термины, касаемые вашего заболевания:

гепатомегалия – увеличение печени;

спленомегалия – увеличение селезенки;

тромбоз – формирование сгустка крови в кровеносном сосуде (вене или артерии);

фиброз – замещение здоровых клеток рубцовой тканью;

лейкоциты - белые кровяные тельца = белые клетки крови – клетки, защищающие человека от инфекции;

стволовые клетки - клетки-предшественники – незрелые молодые клетки костного мозга, которые дают в норме начало всем элементам крови;

трепанобиопсия – изъятие образца ткани костного организма для изучения под микроскопом. Образец ткани в этом случае называют трепанобиоптатом;

циторедуктивная терапия – лечение, направленное на снижение продукции клеток;

система кроветворения – это комплекс органов и тканей, благодаря которым в организме образуются, работают и разрушаются клетки крови. Важнейшее место в этой системе занимает костный мозг;

костный мозг – это мягкая пористая ткань внутри костей, в которой образуются стволовые кроветворные клетки (их также называют гемопоэтические стволовые клетки), в дальнейшем развивающиеся в зрелые клетки крови. Зрелые клетки в дальнейшем попадают в сосуды, где начинают выполнять свою основную функцию;

клинический анализ крови – включает в себя исследование, которое позволяет определить количество клеток крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты), степень густоты крови (гематокрит), а также определить наличие молодых форм клеток в лейко-формуле;

биохимический анализ крови позволяет определить биохимические параметры, являющиеся показателями состояния органов и систем организма (печень, почки, обмен железа). Важным показателем является исследование уровня эндогенного эритропоэтина – естественного стимулятора выработки клеток эритроидного ряда;

молекулярно-генетическое исследование крови на наличие мутации JAK2V617F или мутаций в экзоне 12 гена JAK2. Выявление данных мутаций является одним из подтверждающих факторов диагноза истинная полицитемия. Забор крови для данного исследования производится из вены.