Эссенциальная тромбоцитемия

Эссенциальная тромбоцитемия

Эссенциальная тромбоцитемия – это миелопролиферативное заболевание с неконтролируемой пролиферацией мегакариоцитов, характеризующееся повышенным числом крупных и гигантских мегакариоцитов в костном мозге, тромбоцитозом в периферической крови (> 450 x 109/л), высоким риском тромбозов и/или кровотечений.

Причины заболевания не известны.

С заболеванием связаны гены и мутации:

- JAK2, мутация V617F;

- MPL, мутации W515L, W515K;

- CALR.

Синонимы: первичный тромбоцитоз, идиопатический тромбоцитоз, геморрагическая тромбоцитемия.

Кодирование по МКБ 10:

D47 Другие новообразования неопределенного или неизвестного характера лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей

D47.3 Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия.

 

Материал по ЭТ подготовлен под редакцией

Шуваева В. А.,

зав. 52 Гематологическим отделением ГБУЗ г. Москвы

«Городская клиническая больница им. В.В. Вересаева

Департамента здравоохранения г. Москвы,

члена профильной комиссии Минздрава РФ по гематологии,

члена Европейской гематологической ассоциации (EHA),

члена Американского общества гематологов (ASH)

Причины ЭТ

У многих больных эссенциальная тромбоцитемия протекает бессимптомно и обнаруживается при случайном исследовании крови.

У пациентов с эссенциальной тромбоцитемией могут наблюдаться симптомы ухудшения общего состояния - утомляемость, снижение концентрации внимания.

В большинстве случаев опухоль связана с возникновением мутации V617F в гене янускиназы JAK2, реже – мутаций в гене многофункционального белка кальретикулина CALR или гене рецептора к тромбопоэтину MPL.

Микроциркуляторные осложнения проявляются болезненными покраснениями в области пальцев рук и ног, отеком и жжением (эритромелалгия).

Нарушения микроциркуляции головного мозга (транзиторные ишемические атаки) представляют собой периодические проходящие нарушения зрения, речи (дизартрия) или походки, головные боли, нарушение ясности сознания, головокружения или мигрени.

Тромбоэмболия - наиболее распространенное и опасное осложнение при эссенциальной тромбоцитемии, выражающееся в тромбозах венозной и артериальной систем, в частности, крупных сосудов брюшной полости (воротной, печеночной, селезеночной и брыжеечных вен), вен нижних конечностей, коронарных артерий, артерий головного мозга.

Возможно развитие геморрагических осложнений - кровотечений.

Диагностика ЭТ

Диагноз эссенциальная тромбоцитемия ставят, если у человека находят длительное, стойкое повышение количества тромбоцитов в крови и есть характерные изменения в анализах костного мозга. 

Пациента всесторонне обследуют:

- Общий (клинический) развернутый анализ крови с визуальным исследованием мазка для

морфологической характеристики миелоидного ростка (нарушение созревания нейтрофилов со сдвигом формулы влево, патология размеров и формы тромбоцитов, эритроцитов, наличие внутриклеточных включений, нормобластов);

- Биохимические маркеры крови: общий билирубин, АСТ, АЛТ, ЛДГ, мочевая кислота, мочевина, креатинин, общий белок, альбумин, ЛДГ, щелочная фосфатаза, электролиты (калий, натрий, кальций, фосфор);

- Молекулярно-генетическое исследование крови: качественная ПЦР на наличие мутации JAK2 V617F;

- Цитогенетическое исследование клеток костного мозга;

- Трепанобиопсия костного мозга с гистологической оценкой и гистохимическим исследованием для выявления ретикулиновых и коллагеновых волокон;

- УЗИ органов брюшной полости (размеры и плотность печени и селезенки, диаметр воротной вены).

Некоторым пациентам могут назначить дополнительные исследования, потому что очень важно при постановке диагноза исключить другие причины, которые могут привести к похожим изменениям крови, в первую очередь дефицит железа, хронический воспалительный процесс в организме (туберкулез и др.), различные опухолевые болезни.

Лечение ЭТ

Важным аспектом в лечении эссенциальной тромбоцитемии является:

- предупреждение возникновения тромботических или геморрагических осложнений;

- минимизация риска прогрессирования заболевания с исходом в пост-ЭТ МФ или ОМЛ;

- контроль симптомов интоксикации;

- предупреждение осложнений в случае беременности, хирургических манипуляций.

Для всех пациентов с эссенциальной тромбоцитемией важна профилактика сердечно-сосудистых заболеваний (устранение факторов риска), а также рисков развития побочных явлений (язвы, эрозии ЖКТ).

На сегодняшний день эссенциальную тромбоцитемию лечат препаратами, постоянный прием которых разжижает кровь и значительно уменьшает риск тромбоза.

Но если риск тромбоза велик, то назначают минимальные дозы препаратов, которые останавливают размножение больных клеток. Очень важно, что такие лекарства оказывают минимальное побочное действие.

Самочувствие пациента улучшается, а риск развития тяжелых осложнений существенно снижается.

Эссенциальная тромбоцитемия в вопросах и ответах
Можно ли при заболевании ЭТ планировать беременность и возможно ли грудное вскармливание?

Планирование беременности и для здоровых людей непростой вопрос, а для пациентов с эссенциальной тромбоцитемией этот вопрос требует ответственного решения.

Такое решение должно приниматься только при участии лечащего врача гематолога, т.к. может быть связано с серьезными рисками и всегда потребует корректировки лечения. В ходе беременности обязательно необходимо совместное наблюдение у акушера-гинеколога и гематолога. С учетом наличия заболевания системы крови могут понадобиться более частые обследования и дополнительное профилактическое введение препаратов для профилактики тромбозов. В случае незапланированной беременности необходимо связаться с лечащим врачом гематологом и принять решение о возможности сохранения беременности или нет.

Без надлежащего лечения при эссенциальной тромбоцитемии может случиться выкидыш, преждевременные роды, повышение артериального давления (преэклампсия), преждевременное отделение плаценты от стенки матки (отслоение плаценты), а также замедление развития плода. Риск осложнений можно значительно снизить путем регулярного прохождения обследований и приема соответствующих препаратов.

После родоразрешения продолжение лечения, согласно рекомендаций лечащего врача гематолога.

Как часто нужно делать трепанобиопсию при ЭТ?

Трепанобиопсия костного мозга с гистологическим исследованием и оценкой степени фиброза назначается по медицинским показаниям при установлении диагноза, далее при появлении признаков, свидетельствующих о прогрессировании заболевания (анемия, развитие лейкоцитоза, сдвига влево в лейкоцитарной формуле, повышение уровня сывороточного ЛДГ, появление спленомегалии).

Мне установили диагноз ЭТ. А может ли быть этот диагноз ошибочным?

Повышение уровня тромбоцитов очень часто может быть обусловлено причинами, не связанными с болезнью крови (ЭТ). Для точной и безошибочной постановки диагноза необходимо полноценное обследование (клинический анализ крови, молекулярно-генетическое исследование крови, трепанобиопсия с гистологическим исследованием костного мозга). При наличии всех диагностических критериев диагноз ЭТ сомнений не вызывает.

Какие и где пройти обследования для постановки диагноза ЭТ?

Обследование для постановки диагноза эссенциальная тромбоцитемия назначает врач гематолог или онколог, в зависимости от маршрутизации по профилю «гематология» в субъекте РФ по месту жительства и \ или прикрепления пациента.

Дают ли группу инвалидности при установке диагноза ЭТ?

Пациенту с установленным диагнозом эссенциальная тромбоцитемия при наличии определённых критериев, прописанных в соответствующих нормативно-правовых актах, может быть присвоена инвалидность. Группа инвалидности (I, II или III) при эссенциальной тромбоцитемией определяется не самим диагнозом, а степенью тяжести заболевания и наличием осложнений.

Влияние ЭТ на продолжительность жизни, образ жизни.

При соблюдении рекомендаций по наблюдению и лечению продолжительность жизни не отличается от популяции, то есть такая же, как у одноклассников пациента. Чаще всего образ жизни больных ЭТ при эффективном лечении практически не отличается от обычного и позволяет сохранить полноценное качество жизни.

Задача пациента - строго соблюдать рекомендованные сроки обследований и лечение.

Могу ли ездить на юг и загорать?

При соблюдении рекомендаций отдых на морских и других курортах вполне возможен, индивидуальные ограничения необходимо обсудить с лечащим врачом, обычно рекомендуется избегать обезвоживания и избыточного пребывания на солнце, загар под прямыми солнечными лучами вообще вреден для здоровья и приводит к ожогам.

Можно ли при ЭТ делать прививки?

Наличие заболеваний крови раньше было противопоказанием к любым прививкам, сейчас все определяется риском инфекций с учетом образа жизни и работы пациента, перед вакцинацией, если она носит обязательный характер или пациент имеет желание привиться, необходимо обсудить с гематологом индивидуальные риски и противопоказания и получить справку о возможности/невозможности проведения прививки.

Можно ли при ЭТ сделать лазерный глубокий пилинг кожи лица - ДОТ процедура?

Абсолютных противопоказаний при ЭТ для косметологических процедур нет, но их прохождение нужно обсудить с гематологом, так как могут быть индивидуальные риски образования гематом (синяков), связанных с показателями крови и лечением.

Может ли сильное обгорание на солнце или хронический стресс вызвать дебют ЭТ?

Причины развития ЭТ до сих пор неизвестны, заболевание развивается медленно, в течение нескольких лет, наиболее вероятно, что стресс, солнечные ожоги или другие события явились поводом для обследования, при котором были выявлены признаки ранее уже имевшегося заболевания.

Как себя укрепить, снизить слабость на фоне терапии?

Занятия фитнесом, йогой, активный образ жизни. Индивидуальный план с учетом особенностей конкретного пациента лучше составить с лечащим врачом.

Можно ли при ЭТ принимать комплексы витаминов: В1, В6, В9, В12, циклом коллаген+ витамин С?

При необходимости - это возможно, но прием каждого лекарственного или биоактивного препарата необходимо согласовывать с врачом-гематологом у которого Вы наблюдаетесь.

Не критично ли делать перерыв в приёме лекарств при ЭТ, например месячный для «отдыха» организма?

Категорически нельзя самостоятельно устраивать «выходные» или «каникулы» от лечения, все изменения дозы и перерывы в приеме препарата должны происходить только по назначению врача-гематолога.

Можно ли пройти курс лечения «сухих» углекислых ванн для стабилизации показателей крови?

Такие процедуры не входят в методы лечения ЭТ.

О чем говорит наличие бластов в ОАК при ЭТ?

Необходимо срочно обратиться за комментарием к врачу-гематологу, при ЭТ появление бластов в крови может вызвать необходимость дополнительного обследования и изменения лечения.

Что предпринимать для снижения побочных эффектов при лечении ЭТ: сильная астения, головокружение, туман в голове, зрительные нарушения?

Нужно проконсультироваться с врачом, так как это могут быть не только побочные эффекты лечения, но и проявления заболевания, при необходимости может быть изменена схема лечения и назначены дополнительные препараты.

При начале лечения посыпались волосы. Можно ли как-то повлиять на процесс?

Необходимо обсудить с гематологом, пройти обследование у трихолога для выяснения причины, при необходимости может быть назначена дополнительная общая и местная терапия, откорректировано лечение ЭТ.

Можно ли при ЭТ проходить УВЧ-терапию?

Абсолютных противопоказаний при ЭТ для физиотерапии, в том числе УВЧ, если она необходима, нет, но для допуска физиотерапевт может потребовать справку от гематолога.

Можно ли устанавливать импланты зубов?

Можно, также как и другие хирургические и косметологические манипуляции, но обязательным условием является согласование с лечащим врачом-гематологом подготовки к плановым медицинским вмешательствам, часто для снижения рисков кровотечения во время медицинских процедур необходимо заблаговременно делать перерыв в приеме антиагрегантов (тромбо-АСС, кардиомагнил и др.), подробные рекомендации нужно получить у своего гематолога.

Как улучшить самочувствие при ЭТ?

Только врач может определить причину ухудшения состояния. Например, температура м.б. из-за инфекции, зуд кожи м.б. связан с аллергией, с патологией печени и т.д., слабость м.б. связана с низким гемоглобином и другими заболеваниями. Поэтому ведение дневника поможет врачу более адекватно оценить тяжесть состояния.

Почему важно наблюдаться у гематолога?

При лечении эссенциальной тромбоцитемии самочувствие может быть обманчиво. Изменения в состоянии могут протекать незаметно. И только регулярное наблюдение позволит врачу правильно оценить течение заболевания, установить диагноз осложнений или распознать начало других заболеваний, а в случае необходимости вовремя начать, изменить лечение или скорректировать схему лечения.

Какие есть состояния, при которых нужно срочно нужно связаться с врачом?

В течение жизни пациент с эссенциальной тромбоцитемией может сталкиваться и с другими сопутствующими заболеваниями. Но есть ряд состояний, при которых важно вызвать скорую помощь или связаться со своим лечащим врачом.

Это:

- Боли любой локализации, особенно в животе или грудной клетке;

- Одышка, ощущение нехватки воздуха;

- Кровотечения, появление синяков;

- Температура более 38 и озноб;

- Головокружение, чувство онемения, звон в ушах;

- Онемение или слабость лица, руки, ноги, особенно с одной стороны;

- Спутанная речь или проблемы с пониманием других людей, изменение походки, сильная головная боль;

- Резкое ухудшение зрения;

- Нарастающая слабость, падение АД, учащение пульса.