02.02.2022 г. в рамках подготовки IV Всероссийского Орфанного форума прошло обсуждение вопросов диагностики орфанных заболеваний (неонатальный скрининг, цитогенетические исследования).

В мероприятии приняли участие руководители федеральных и региональных пациентских организаций, ведущие российские врачи и ученые. Форум проходит ежегодно по инициативе Всероссийского союза пациентов (ВСП) и Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ).

Обсуждались вопросы информирования родителей о проведении расширенного скрининга, содержания информированного добровольного согласия на медицинское вмешательство и на отказ от медицинского вмешательства при неонатальном скрининге, организации и проведения цитогенетических исследований в регионах.

Мнение о ситуации с проведением цитогенетических исследований для онкогематологических пациентов участникам представил А. Солодовников, 1-й вице-президент ВООГ «Содействие». В своем выступлении он сделал анализ недостатков, которые по мнению организации, препятствуют доступности молекулярно-генетических и цитогенетических исследований: 

  • молекулярно-генетические и цитогенетические исследования не доступны к оплате за счет средств ОМС в значительной части регионов;
  • отсутствие цитогенетических исследований, как номенклатуры, в значительной части тарифных соглашений регионов;
  • отсутствие указания номенклатуры медицинских услуг для диагностических исследований в клинических рекомендациях не позволяет точно определить наименование медицинской услуги, что делает возможным расширительное толкование наличия или отсутствия диагностического исследования в тарифном соглашении в соответствии с утвержденной приказом Минздрава России от 13 октября 2017 года № 804н номенклатурой медицинских услуг;
  • отсутствие государственной системы лабораторий и недостаток специалистов для работы в этой области исследований.

Участники мероприятия отметили наличие этих и других недостатков и высказались за внесение предложений в резолюцию для доведения результатов обсуждения в Министерство здравоохранения и Министерство промышленности и торговли Российской Федерации.


Андрей Николаевич Солодовников,

1-й вице-президент ВООГ «Содействие»